谁来拯救 “美人鱼”？

　　发病率为1/15000-1/10000

　　“双丸子头，很多辫子，散一半梳一半。”早餐过后，又到了子茵喜欢的选发型环节。6岁的子茵盯着眼动仪上的图片，仪器识别后，不带感情地播放出片段式词语。

本文来自散户吧WWW.SANHUBA.COM

　　“辫子是散的，丸子头是扎起来的？散着的是多少个辫子？”姥姥试图理解子茵的要求。

　　“六个。”眼动仪再次发出声音。

　　“六个？”姥姥拔高音量，“丸子头在上边、散着的头发在下边，看‘是的’；散着的头发在上边、丸子头在下边，看‘不是’。” 本文来自散户吧WWW.SANHUBA.COM

　　“不是。”子茵期待地看向眼动仪。 本文来自散户吧WWW.SANHUBA.COM

　　姥姥开始为她设计发型。头顶两边各梳三个辫子，汇到脑后，扎成丸子头。或许是与想象中发型相去甚远，子茵着急了，求助地看向妈妈，含糊地喊了一声“妈”。

本文来自散户吧WWW.SANHUBA.COM

　　2016年4月出生的子茵，一岁半时确诊患有雷特综合征，今年是她和家人抗击罕见病的第五年。子茵妈妈通过社交平台发布视频，记录着每天早晨关于发型和衣服选择的“拉锯战”，也分享着子茵的点滴进步。

本文来自散户吧WWW.SANHUBA.COM

　　雷特（Rett）综合征是一种罕见的多系统神经发育障碍，绝大部分由散发性Mecp2基因突变引起，几乎只发生在女孩身上，发病率为1/15000-1/10000。临床症状包含类似自闭症、脑瘫、帕金森、癫痫等症状的集合。 本文来自散户吧WWW.SANHUBA.COM

　　从发病期开始，患儿逐渐失去言语、手部精细功能和大运动功能；病情发展还会合并出现神经、呼吸、消化、情绪、内分泌、骨骼等多学科症状，终生需要全天看护。人们对于雷特患儿有一个温暖的称呼——“美人鱼”。 本文来自散户吧WWW.SANHUBA.COM

　　适宜的并发症管理、康复训练、发展教育可维持和发展身体机能，但目前尚无有效治疗药物上市。 本文来自散户吧WWW.SANHUBA.COM

　　近期，Acadia Pharmaceuticals（ACAD.NASDAQ）官网宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已受理Trofinetide（曲非奈肽）用于治疗雷特综合征的新药申请。FDA授予其优先审评，PDUFA日期（目标批准日期）为2023年3月12日。

本文来自散户吧WWW.SANHUBA.COM

　　“她的身体在发生翻天覆地的变化” 本文来自散户吧WWW.SANHUBA.COM

　　子茵妈妈用视频记录了子茵的生活点滴。

本文来自散户吧WWW.SANHUBA.COM

　　15个月大时，子茵开始出现退化迹象。她不再喊妈妈，不再理人，叫她得不到回应，沉浸在自己的世界里，不再用手拿东西了，却习惯性地把手放进嘴里。 本文来自散户吧WWW.SANHUBA.COM

　　起初，家人担忧她患有自闭症，在市儿童医院，医生怀疑那是雷特综合征的表现。

　　面对这一陌生的专有名词，子茵妈妈只从医生那儿得到简短的解释，“以后手就不能用了，也不能走路，治不了。” 本文来自散户吧WWW.SANHUBA.COM

　　不久后，一岁半的子茵学会了走路，家人庆幸地以为是被误诊了。直到2017年11月1日，在市第一医院，子茵还是被确诊雷特综合征。 本文来自散户吧WWW.SANHUBA.COM

　　子茵妈妈用尽全身力气，抱着不满19个月的孩子从诊室往外走，“不知道往哪里走，只觉得呼吸困难，两腿发软。”

　　确诊不是结束，而是开始，照顾患儿的难题接踵而至。 本文来自散户吧WWW.SANHUBA.COM

　　退化期间，子茵会乱抓自己的头发，持续两个多月整晚的哭闹。“之后才懂她的恐惧，失去了手功能，感觉系统紊乱，她的身体在发生翻天覆地的变化，却因失语无法表达。”子茵妈妈记录着子茵的变化，“发现不会翻身了，着急的哭了，几个月的努力白费了。” 本文来自散户吧WWW.SANHUBA.COM

　　2018年1月，子茵加入安安雷特罕见病研究所（下称“安安雷特”），开启沟通之旅。这一年，她学会使用眼动仪，通过看仪器上的图片，由仪器发声，表达自己的想法。

　　“孩子都爱动，我每次都会确认，怕她晃动看错了。”子茵妈妈在视频下方回复着网友们的评论，“知道孩子的需求后，照顾她也会更轻松些。” 本文来自散户吧WWW.SANHUBA.COM

　　2018年4月至今，子茵妈妈通过社交平台发布近700条视频，拥有72.7万粉丝。子茵的手肘制动器、呼吸机、训练课程、与姥姥“斗嘴”是“日常必备”。

本文来自散户吧WWW.SANHUBA.COM

　　视频中，常年带着浅浅笑脸的子茵也在慢慢的成长、进步。 本文来自散户吧WWW.SANHUBA.COM

　　2022年9月18日，子茵妈妈分享曲非奈肽明年可能被FDA批准上市的消息，关注子茵的网友们纷纷表示，“期待子茵自己完成‘梳一半散一半’的发型。”

　　飞蛾扑火十多年，期待更多人加入 本文来自散户吧WWW.SANHUBA.COM

　　安安雷特是谭雪松和妻子李嘉在2014年创办的非企业社会组织。

本文来自散户吧WWW.SANHUBA.COM

　　2011年10月17日，谭雪松1岁11月大的女儿安安确诊雷特综合征。由于雷特综合征十分罕见，国内可供查阅的资料非常有限，为了帮助女儿找到更合适的康复方式，谭雪松和妻子着手创办安安雷特。 本文来自散户吧WWW.SANHUBA.COM

　　经过三年多的探索，最后基于对雷特患儿家庭的需求理解及相关专业资源的分析，安安雷特决定面向雷特患儿及家庭提供健康管理解决方案。

本文来自散户吧WWW.SANHUBA.COM

　　在这里，这些大运动和精细运动能力严重受限、无法言语的雷特患儿被亲切地称为“美人鱼”。 本文来自散户吧WWW.SANHUBA.COM

(小编：财神)